Hirschsprung‘s Krankheit

Anamnese

Ein 5-jähriger Junge stellt sich mit einer Vorgeschichte von Verstopfung seit seiner Geburt vor.

Ein Bariumeinlauf zeigte ein verengtes Rektum mit einem erweiterten Colon sigmoideum.

Es wurde eine chirurgische Resektion des verengten Darmabschnitts versucht, doch der Patient starb während der Operation.

Pathologie
Dieser postmortale Schnitt durch das Colon sigmoideum wurde geöffnet, um die hier gezeigte innere Oberfläche zu zeigen.

Der proximale Darmabschnitt (Sigma) ist stark gedehnt, wobei die normale Schleimhautstruktur verloren gegangen ist.

Der distale Darmabschnitt (Rektum) hat einen normalen Durchmesser und ein normales Schleimhautmuster, aber keine Ganglienzellen im Plexus myentericus.

Dies ist ein Beispiel fÃ?r Morbus Hirschsprung, auch bekannt als kongenitales aganglionisches Megakolon.

Weitere Informationen
Der Morbus Hirschsprung ist durch das Fehlen einer koordinierten peristaltischen Kontraktion in einem Darmabschnitt gekennzeichnet, was auf das Fehlen von parasympathischen Ganglien zurÃ?ckzufÃ?hren ist.

HauptsÃ?chlich ist das Rektum betroffen, aber die LÃ?nge der aganglionÃ?ren Abschnitte variiert.

Sie wird durch eine fehlerhafte Migration von Neuralleistenzellen vom Caecum zum Rektum während der Embryogenese verursacht, was zur Entwicklung eines distalen Darmsegments führt, dem sowohl ein myenterischer als auch ein submuköser Plexus fehlt.

Dies verursacht eine Obstruktion mit Hypertrophie und Dilatation des proximalen, normal innervierten Dickdarms, was zu Perforation, Peritonitis, Enterokolitis und Elektrolytstörungen führen kann.
Sie tritt bei 1 von 5000 Lebendgeburten auf.

Sie tritt h�ufiger bei M�nnern, bei Geschwistern mit Morbus Hirschsprung und bei Personen mit anderen Entwicklungsstörungen, wie dem Down-Syndrom, auf.

Mutationen in der Rezeptortyrosinkinase RET, die fÃ?r die Migration von Neuralleistenzellen notwendig ist, sind fÃ?r die Mehrheit der bekannten FÃ?lle und fÃ?r 15 % der sporadischen FÃ?lle verantwortlich.
Die Patienten zeigen in der Regel innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt einen ausbleibenden Mekoniumfluss.

In weniger schweren Fällen kommt es später zu chronischer Verstopfung, Erbrechen, Bauchschmerzen und Blähungen.

Die Behandlung umfasst die Resektion des aganglionären Darmabschnitts mit Anastomose der normalen Darmabschnitte an den Enddarm.